英国诞生8名＂三亲婴儿＂ 用0.1%的他人基因告别致命遗传病

7月17日消息，医生们表示，英国已有8名婴儿使用来自三个人的遗传物质出生，以预防那些毁灭性的、且往往是致命的疾病。这项技术由英国科学家首创，它结合了准父母双方的卵子和精子，以及另一位女性捐献者的卵子。

这项技术在英国合法化已有十年时间，但如今才首次获得确凿证据，证明它能让新生儿彻底摆脱无法治愈的线粒体疾病。

这类疾病通常由母亲遗传给孩子，会使身体能量匮乏。这可能导致严重残疾，一些婴儿在出生几天内死亡。如果之前的子女、家庭成员或母亲本人曾患病，那么夫妇们便知晓自身存在这种风险。

通过“三亲”技术诞生的婴儿，其绝大部分DNA来自父母，但同时也会从第二位女性那里获得约0.1%的DNA。这种基因层面的改变会代代相传。

为保护隐私，所有接受这项技术治疗的家庭都没有公开露面，但实施手术的纽卡斯尔生育中心（Newcastle Fertility Centre）发表了他们的声明。

“感激之情，难以言表”

一位女婴的母亲说：“在经历过多年不确定性后，这项治疗给了我们希望，最终带给我们一个健康宝宝。看着她现在充满活力和无限可能，我们心中唯有无尽的感激。”

一位男婴的母亲补充道：“多亏这项了不起的进步和我们得到的支持，我们的小家庭圆满了。线粒体疾病带来的精神重负已被卸下，取而代之的是希望、喜悦和深切的感恩。”

线粒体是存在于人体几乎所有细胞中的微小结构。它们利用氧气将食物转化为身体所需的能量燃料，是我们呼吸的原因。

线粒体缺陷会导致身体能量不足，无法维持心脏跳动，并可能引发脑损伤、癫痫、失明、肌无力和器官衰竭。

大约每5000名婴儿中就有1名患有线粒体疾病。有些父母曾经历过多个孩子因此病夭折的痛苦。纽卡斯尔的团队预计，每年市场有20到30例通过“三亲”方法诞下婴儿的需求。

线粒体疾病只通过母系遗传。这项开创性的辅助生育技术同时利用了准父母双方和一位捐献健康线粒体的女性的遗传物质。

“真是太棒了”

纽卡斯尔大学（Newcastle University）和纽卡斯尔泰恩河畔医院国民保健服务基金会信托基金（Newcastle upon Tyne Hospitals NHS Foundation Trust）在十多年前开发成功这项技术，并于2017年在英国国家医疗服务体系（NHS）内开设了专门服务。

在实验室中，研究人员分别用父亲的精子使母亲和捐赠者的卵子受精。

当胚胎发育至精子和卵子的DNA形成一对“原核”（其内包含着构建人体的蓝图，如发色和身高等）时，研究人员分别从两个胚胎中取出原核，并将准父母的DNA植入含有健康线粒体的捐赠者胚胎中。

由此诞生的婴儿在遗传上与父母相关，但应能免受线粒体疾病的困扰。

《新英格兰医学杂志》（New England Journal of Medicine）上的两篇论文显示，已有22个家庭在纽卡斯尔生育中心接受了这种治疗方案。

这最终促成了四名男婴和四名女婴的顺利诞生（其中一对还是双胞胎），另有一例仍在妊娠中。

NHS罕见线粒体病专科服务中心主任鲍比·麦克法兰（Bobby McFarland）教授表示：“在经历漫长等待和担心之后，看到这些父母脸上流露出的释然和喜悦，看到这些孩子茁壮成长、发育正常，真是太棒了。”

所有婴儿出生时均未患线粒体疾病，且发育状况符合预期。

其中有一例出现了癫痫，但已自行痊愈；另有一名孩子曾有心律不齐，目前治疗效果良好。

医生们目前并不认为这些症状与线粒体缺陷相关，也无法确定这究竟是试管婴儿（IVF）的已知风险之一，还是“三亲”技术特有的问题，抑或是因为所有通过这项技术诞生的婴儿都受到严密健康监测才被发现的。

另一个关键问题是，有缺陷的线粒体是否会转移到健康胚胎中，以及可能带来什么后果。

结果显示，在五例中未检测到致病线粒体，另外三例的血液和尿液样本中有5%到20%的线粒体存在缺陷。

这一比例低于通常认为会致病的80%的阈值，但为何出现此类情况以及能否预防仍有待进一步研究。

纽卡斯尔大学和莫纳什大学（Monash University）的玛丽·赫伯特（Mary Herbert）教授说：“这些发现让我们有理由保持乐观。但为了更好地理解线粒体捐赠技术的局限性而进行研究，对进一步改善治疗效果至关重要。”

这一突破为基托一家带来了希望。

母亲凯特最小的女儿波比今年14岁，就患有这种疾病。她16岁的大女儿莉莉则有可能将这种疾病遗传给后代。

波比需要坐轮椅，无法说话，靠导管进食。

凯特说：“这严重影响了她的生活。虽然我们相处的时光很美好，但总有些时候会让你意识到线粒体疾病是多么可怕。”

尽管经过数十年的研究，线粒体疾病至今仍无法治愈，但阻止其遗传的可能性给了莉莉希望。

她说：“这关乎像我自己、或者我孩子和表亲这样的后代，他们有望拥有正常的生活。”

“唯有英国能这样做”

英国不仅开发了“三亲”婴儿的科学技术，还在2015年经议会投票，成为世界上第一个立法允许实施这项技术的国家。

此举曾引发争议，因为线粒体也拥有能控制自身功能的DNA。这意味着，这些孩子不仅继承了父母的DNA，还继承了来自捐献女性约0.1%的DNA。

任何通过这项技术出生的女孩都会将这种改变遗传给自己的后代，因此这是对人类基因遗传的永久性改变。

在当时的技术辩论中，一些人认为这一步走得太远，担心这会为基因编辑的“定制婴儿”打开大门。

同年在美国，一项国会拨款法案禁止美国食品药品监督管理局（FDA）动用资金来审议“可遗传的基因改造”的应用，这也意味着美国在人类身上使用原核移植技术是被禁止的。

纽卡斯尔大学的道格·特恩布尔（Doug Turnball）教授表示：“我认为，这件事只有在英国才可能发生。这里有一流的科学研究基础，有立法允许其进入临床治疗，有NHS的支持，现在我们有了8个似乎已摆脱线粒体疾病的孩子，这是多么好的结果。”

并未参与该研究的牛津大学（University of Oxford）生殖医学专家安迪·格林菲尔德（Andy Greenfield）表示，这些成果“是数十年工作的结晶”。他认为，这不仅包括科学技术上的挑战，还涉及伦理探究、公众与患者参与、立法、法规的起草与执行，以及为母亲和婴儿建立监测与护理体系。

慈善机构莉莉基金会（Lily Foundation）创始人利兹·柯蒂斯（Liz Curtis）说：“经过多年等待，我们现在得知已有8名婴儿通过这项技术诞生，均未表现出线粒体疾病的迹象。对于许多受影响的家庭来说，这是打破这种遗传病代代相传的真正希望。”