科学家创造人类全基因组测序速度的新世界纪录

美国波士顿儿童医院与Broad Clinical Labs及罗氏测序解决方案合作，在人类全基因组测序方面取得突破性进展——仅用不到四小时便完成了全部测序及解读。这项成就不仅刷新了全球最快人类全基因组测序的吉尼斯世界纪录，更标志着临床护理领域的一次重大飞跃，为危重新生儿患者带来了更快、更精准的治疗决策。相关试点研究成果已于今日发表于《新英格兰医学杂志》。

当前，即便是最先进的快速基因组测序方法，从样本收集到最终报告通常也需数天时间。然而对于新生儿重症监护室（NICU）的患者，关键治疗决策往往需在数小时内做出。尽管此前已有研究显示数小时内完成测序并非不可能，但直到此次突破，科学界才实现了具备广泛临床应用前景的流程。

“我们的试点模拟了这样一个流程——早晨从婴儿身上采集样本，下午就能获得基因诊断报告。”波士顿儿童医院新生儿医学及基因组学部门主任、论文第一作者Monica Wojcik博士表示，“这对于罕见疾病的诊断来说将是改变游戏规则的创新，许多家庭目前至少要等待一周甚至更久，才能等到危重病童的诊断结果。”

在测试环节中，Broad Clinical Labs团队利用罗氏公司研发的扩展测序（SBX）原型，对15份人类样本进行测序及分析，其中包括波士顿儿童医院Manton中心的5例历史样本，以及NICU的7例新生儿样本。团队在处理样本速度方面取得了显著进步，最快仅用不到四小时即可获得基因变异数据。

Wojcik补充道：“在NICU，数小时的差异可能意味着避免不必要的治疗程序，甚至决定了生命救治的机会。这项研究成果让基因专家和临床医生距离将即时基因组测序纳入危重症护理标准又近了一步。”

本研究得到了波士顿儿童医院、稀有病协作组、Manton中心及美国家儿童健康与人类发展研究院（NICHD）相关资助支持，罗氏公司亦通过与Broad Clinical Labs的合作提供了部分技术支持。

编译自/ScitechDaily